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鉴定胎儿性别被明令禁止，但仍有机构“顶风上”——“胎儿写真”可告人的秘密

“父母和宝宝见的第一面”“送给未出生孩子的0岁礼物”“留住最初的感动”……近年来，一些孕婴摄影机构推出“胎儿写真”项目，将拍摄对象延伸至尚未来到人世间的胎儿。

拍摄完成后，孕妇往往会得到衣服、袜子、帽子、相框等礼物。温馨满满的同时，也暗中传递出胎儿的性别信息。明知非医学需要鉴定胎儿性别在我国不允许，但仍有不少企业、商户、个人做着这门隐秘的生意。

暗号

拍照后送礼物“蓝粉”指代男女

“回头这么一看，不能说和生下来以后多么像，不过拍的时候说小脸肉肉的，长胳膊长腿，还有粉色的小衣服，都是对的。”“送了小礼物，验证了期待。”在不少“胎儿写真”拍摄项目下方，常常会见到类似的顾客评价。

“对”是指什么？验证了什么期待？事实上，除了几段视频、几张图片，更重要的是，顾客可以在拍照过程中获知包括胎儿性别在内的“想知道的一切”。商家虽不会直接进行说明，但通过赠送不同颜色的礼物来隐晦表达，“胎儿写真”的核心卖点，早已成为商家和顾客之间心照不宣的秘密。

一家位于劲松附近的摄影工作室，可拍摄项目中即有标价398元的“五维彩超宝宝留念照”。介绍中称拍摄30分钟，精修2张，并特意声明“不提供医疗数据、不提供排畸检查、不提供胎儿性别鉴定”。

然而介绍下方，却有网友提问“会翻盘吗？”，更有顾客回复称“不会，已生。”

记者以孕妇身份联系这家摄影工作室，商家表示，孕周最好在20周至28周间，胎儿不大不小，拍得会比较清楚，“能看到的都可以看。”

对“性别”、“男女”等直白表述，商家显示出高度敏感。记者多次就“拍摄完毕送小礼物，通过颜色得知宝宝性别”等求证，对方均不等问完就赶紧打断，反复强调“和你了解到的一样”“和你想象的一样”“约时间来拍就行，放心”。

位于角门西附近的一家孕婴摄影工作室，推出同样价值398元的“单人宝宝豪华高清初次见面五D套餐”，拍摄20张，精修1张。详情中注明“赠送可爱颜色小袜子一双”，从用户晒图来看，均是蓝色或粉色。

记者通过微信联系到店主，对方称理想孕周需超过22周。如果特别心急，等到满19周就可以约看一下。还特意强调，不妨19周先来看看“是蓝的还是粉的”，等22周后再好好拍照片，“只收取一次费用。”

设备

B超机可网购“自学成才”牟利

不仅北京，从社交平台、点评平台、母婴类论坛等可以看到，类似的“胎儿写真”在全国各城市普遍存在。价位以三五百元为主，衣服、袜子、帽子、相框……赠送的礼物各异，但均适用于同一套“粉蓝”密码。

在“胎儿写真”中，传统意义上的相机没有用武之地，需要使用超声诊断仪，拍摄过程其实就是一次超声检查。所谓四维、五维彩超，因可清晰显示胎儿面部立体成像效果、血液流动情况，在医疗机构中应用广泛，协助医生对胎儿先天畸形、心脏类疾病等进行诊断。到了摄影机构，就成了招徕顾客的法宝。

根据《医疗器械分类目录》，超声诊断仪属于第二类、第三类医疗器械，适用范围为医疗机构临床诊断。医疗器械生产经营企业应按照医疗器械标签说明书有关规定，销售给具有医疗器械经营许可证或者备案凭证的经营企业、具有相应资质的医疗机构。从事孕产期超声检查的医护人员应当具有《执业医师法》规定的资格及条件。

也就是说，非医疗机构、不具备相应条件的工作人员，不得购买、使用超声诊断仪。记者咨询武汉一家医疗科技有限公司，对方回复，“您那边需要是医疗机构才可以，不是的话我们是不能出售的。”

然而，若多些耐心，获取一台超声诊断仪并非难事。再次尝试下，记者找到一款医用彩超机，款式类似笔记本电脑，标价9.8万元。

这款超声诊断仪由一家位于河北的企业生产，联系到负责经理后，记者直接表示，打算开摄影店用，买机器就是为了给客人拍胎儿写真，尤其男孩女孩必须得显示清楚。对方承诺，机器照胎儿非常清楚，也能实时拍照记录，完全可以满足需求。购买的话从他这里发货，全程对店面、操作人员资质等没有提出任何要求。

水电工“兼职”鉴定胎儿性别、药店购置B超机私下鉴定胎儿性别……近年来，通过网购B超机非法鉴定胎儿性别的案件在各地屡见不鲜。一对武汉黄陂区的农民夫妻甚至“自学成才”，网购B超机后做起胎儿性别鉴定生意，9年间收费从最初每个孕妇330元涨至1000元。

说法

性别状况失衡“两非”仍需严打

当然，选择拍摄此类写真、提前获知胎儿性别的孕妇，其背后出发点并不能笼统用“重男轻女”来概括。

“了解性别是为了起名字、买衣服、买玩具方便。”儿子已经6岁的洪女士，坦言自己孕期在医院做完“大排畸”检查几天后，便去了孕婴摄影机构。“影楼推荐的拍照孕周都在20周以上，否则看不清楚，拍摄效果也不好。那会儿都有了胎动，胎儿已经不小了，不太会因为知道男女就怎么样吧？”

相关讨论中，不少孕妇持类似观点，认为自己的确是出于期待、好奇，以及希望为孩子出生提前做准备才去拍照的。然而第七次全国人口普查数据显示，2021年我国出生人口性别比在较2010年下降6.8后，仍高达111.3。这意味着每出生100个女婴，对应出生的男婴数为111.3，正常生物学数值应在103至107之间。

性别状况有所改善，但依然失衡。多位人口专家认为，如果出生人口性别比过高，一定是有人、有机构在进行不正常的干预——非医学需要的胎儿性别鉴定和非医学需要的选择性别的人工终止妊娠，简称“两非”。考虑到这一点，以及我国“重男轻女”传统观念的客观存在，针对“两非”进行监管是十分必要的。

据广西宾阳县检察院披露，宾阳县退休职工吴某，在未取得相关证照情况下，私自购买B超机，为60名孕妇进行胎儿性别鉴定，并收取10元至600元不等的费用。其中，因胎儿性别鉴定为女性后，选择终止妊娠的孕妇有15人，令人心惊。

除了通过B超获知胎儿性别，记者发现，还有一类验血查男女的手段，样本可在全国范围内邮寄。不但更加隐蔽，而且适用时间更早，可想而知其目的也更为直接。

通过搜索论坛宝妈推荐，记者联系到一位“陈顾问”，以怀二胎为由希望做性别鉴定。对方随即发来一份文档，对验血流程做出细致说明。

该说明要求，孕妇须经B超确认胎龄满6周，有胎心胎芽心血管搏动方可检测，还要将B超单拍照发过去进行检查。“我们与香港四大权威化验所合作，准确率99.9%，价格均为3500元。不知名的小化验所2800元，准确率70%，您可自行选择。”

若同意检测，顾客需先支付500元，会收到一套邮寄来的“专业采样设备”，包括抗凝试管、采样针等，可以在当地找诊所或约护士上门抽血采样寄出。待机构签收后再支付1000元，出了化验结果支付剩余2000元。“验血是最准的，多花点钱买个安心”“已经两个女孩了，第三胎压力大”……围绕该业务的相关讨论中，顾客的动机诉求十分明显。

事实上，针对“两非”行为，相关部门曾开展过多次联合执法行动。而近年来社交和电商平台的飞速发展，使得“两非”行为越发隐蔽，处理处罚难度客观加大。专家呼吁，应尽快明确“两非”的定罪量刑标准，提高法律威慑力，并对超声诊断设备进行电子信息化管理，便于追责溯源。平台也应落实管理责任，加大对违法信息的打击力度。

本报记者 魏婧

性发育异常(disorders of development, DSD)是染色体核型、性腺表型以及性腺解剖结构不一致的一大类遗传异质性疾病的总称。

2006年，欧洲儿科内分泌协会(European Society for Pediatric Endocrinology, ESPE)和美国劳森威尔金斯儿科内分泌协会(Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society, LWPES)达成共识，将此类与性发育相关的疾病统称为DSD，因此推荐使用规范中文表述："性发育异常"，以往使用的一些不规范术语：雌雄间体、男性假两性畸形、女性假两性畸形、真两性畸形、XX男性或XX性反转及XY性反转等表述建议不再使用。

2021年，Délot等建议将“性发育异常”解释为“性别发育差异(differences of development, DSD)”，因为“差异”可以代替“异常”这个疾病概念的词，减轻该病的污名化和DSD人群的心理不适。

DSD患者的外可兼有男、女两性特征甚至性别模糊难以确定。DSD在活产婴儿中发病率约为1/2000~1/4500。

DSD分类

以染色体核型作为主要分类标准，将DSD分为3类。

①性染色体异常DSD：47,XXY(Klinefelter综合征及变异型)、45,X(Turner综合征及变异型)、45,X/46,XY嵌合(混合型性腺发育不良)、46,XX/46,XY(嵌合体，卵睾型DSD)。

②46,XY DSD：发育异常(完全或部分型性腺发育不良，卵睾型DSD及退化等)；雄激素合成障碍：黄体生成素(Luteinizing Hormone, LH)受体变异、类固醇合成急性调节蛋白变异、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenocortical hyperplasia, CAH)、5α-还原酶2缺乏症、Smith-Lemli-Opitz综合征等；雄激素作用异常：如部分雄激素不敏感综合征(partial androgen insensitivity syndrome, PAIS)或完全 雄 激 素 不 敏 感 综 合 征(complete androgen insensitivity syndrome, CAIS)，药物和环境影响等；

46，XY DSD临床表现为外不同程度的男性化不足。轻者表现为小、隐睾、尿道下裂。也可呈间性表型如、小似肥大的。严重者可为完全的女性表型，并具有盲段（尿生殖窦形成的下1/3部分）。中肾管结构（附睾、输精管和精囊）存在，发育程度取决于雄激素合成或者作用缺陷的严重程度。患者如支持细胞功能低下分泌抗苗勒管激素（anti-Mullerian hormone，AMH）减少、AMH结构异常或靶器官抵抗者可存在苗勒管结构。根据病因不同，可从发育正常到不同程度发育不全、甚至是条索状性腺。退化综合征时可缺如。46，XY卵睾型DSD时性腺为混合性腺。

③46,XX DSD：胎儿期雄激素过多、妊娠期间母体高雄激素血症、性腺发育异常(卵巢发育不良，卵睾型DSD，型DSD)、其他先天异常。46,XX DSD以CAH最为常见。

根据临床表型，46,XX型DSD有三种类型：①表型正常的男性；②性别为男性，但外模糊(有尿道下裂、小等表型)；③46,XX真两性畸形。根据SRY基因检出的结果，可将其分为SRY基因阳性和SRY基因阴性两类，SRY阳性患者占85%左右，SRY阴性患者占15%左右；98.5%的SRY基因转移到染色体Xp，1.5%的SRY基因转移到常染色体上，如1q末端、16q末端、3q末端、3p末端。46,XX SRY阳性的男性，出生时通常有正常男性表型，这类患者往往在成年后，因“不育”问题才被诊断发现；主要临床特征是高性(原发性)性腺功能减退、无精症、发育不全、男性发育、身材矮小、盆腔囊肿等。少部分SRY阳性患者也有可能表现为模糊或两性畸形。SRY阴性患者通常表现为发育模糊或两性畸形，有少数部分患者为正常男性表型。这类患者也常常在出生后因外的发育异常，接受检查而被发现。

SRY基因是SOX (SRY-like box)基因家族的一员，能够激活发育通路。雄性和雌性的生殖腺来自共同的前体，即双潜能生殖腺(bipotential gonad)。若不存在SRY基因，生殖腺原基将发育成卵巢。卵巢产生雌激素(estrogen)，促进苗勒氏管(Müllerian duct)发育成子宫、输卵管、子宫颈和上部；若存在SRY基因，SRY蛋白结合SOX9基因的增强子，促进抗苗勒氏管激素(anti-müllerian hormone, AMH)和类固醇激素睾酮()分泌。AMH 破坏苗勒氏管，从而阻止子宫和输卵管的形成。类固醇激素睾酮使胎儿雄性化，刺激、雄性导管、和雄性解剖结构其他部分的形成，以及抑制乳腺原基的发育。

DSD诊断流程

基因型与表型

林胡等(2022)对1235例DSD患儿进行遗传学检测，检出致病性变异共443例，阳性检出率为35.9%，包括性染色体异常DSD19例，46,XX DSD 58例，46,XY DSD 366例。

443例DSD患儿基因检测发现常见变异依次为SRD5A2基因变异80例、AR基因变异53例、CYP21A2基因变异 44例、FGFR1基因变异19例、CHD7基因变异19例、ANOS1基因变异17例、NR5A1基因变异17例、CYP17A1基因变异16例、NROB1基因变异15例、PROKR2基因变异12例，另外还包括一些少见变异如SEMA3A、SLC12A3、MAP3K1、GATA4、POR、AMH、AMHR2、BBS7、CYP11B1、HSD17B3、HSD3B2基因等。其中58例46，XX DSD患儿中以CYP21A2变异最常见（33例，56.9%），而366例46，XY DSD患儿中则以SRD5A2变异（80例）和AR变异（53例）常见。

1235例DSD 患儿初诊年龄为1日龄至17.92岁，平均年龄5.25岁，其中以1~5岁年龄段阳性检出最多，共145例；其次为<1岁年龄段，阳性检出113例；>14岁年龄段检出最少，共30例。初诊时社会性别男980例，女255例。初诊患儿中就诊原因以小(455例)、尿道下裂(321例)、隐睾(172例)、外模糊(61例)、发育不良(44例)临床表现常见，其中小、隐睾及尿道下裂常同时存在，除上述5种常见临床表现外，还包括腹股沟包块、肥大、闭经、矮小等表现，部分患儿合并其他系统畸形，如耳聋、先天性心脏病、异常面容、膀胱外翻等表现。在不同的临床表现中，致病性变异阳性检出率也各不相同，其中小合并发育不良19例，阳性检出最多为13例，其次为尿道下裂合并隐睾35例，阳性检出16例，而单纯小(27.5%，86/313)、尿道下裂(24.5%，52/212)、发育不良(28.0%，7/25)及隐睾(38.0%，30/79)的检出率均偏低。

DSD相关遗传学检测

DSD性别确定

DSD可产生如性别不确定、畸形、不孕症、性腺恶性肿瘤风险等问题，造成深远影响，故早期精准诊断有助于DSD患儿的治疗和长期随访及个性化的遗传咨询。

新生儿期即出现的性别不确定性，对家庭而言是非常严重的精神心理负担，从生物心理社会医学模式的角度上考虑，DSD新生儿性别确定是一种医疗紧急情况，建议在条件具备的情况下，医疗团队能够尽快针对抚养性别给予确定建议。

但是，性别确定是一个不依赖医疗或手术干预的社会和法律程序，医疗专业人员在最初性别判别中，要尽可能地将解剖学和生理学的状态（例如激素的水平、激素的受体、解剖结构等）以及病因和预后阐释详细，以便父母及医学团队其他人员能够共同作出最有利于当事人本身的性别认定。

比如46,XY DSD严重短小患儿的性别确定非常困难，这些患儿可伴有尿道下裂、隐睾或发育不全。越来越多的研究证明，46,XY小患儿成年后尽管仍对大小感到担忧，但性功能尚能满意。

需要特别指出的是：DSD患儿也可能存在于外阴正常或接近正常的婴儿中，比如完全雄激素不敏感综合征、17α-羟类固醇脱氢酶严重不足的46,XY男性患者，在出生时可以拥有完全女性化的外观，这种情况会给早期诊断带来困难。

性发育及性别认同是基因与环境相互作用的结果，医疗团队不可能完全有把握地预测一名儿童最终会认同什么性别。团队成员应该意识到，从法律层面上讲，父母、监护人或者有自我判别能力的青少年在性别选择中居于绝对地位，当事人对最初性别认定的认同至关重要。

产前诊断

XX和XY基因型胎儿的超声表现

产前无创筛查(non-invasive prenatal testing, NIPT)发现性染色体异常。NIPT对性染色体非整倍体的阳性预测值(positive predictive value, PPV)约为32% ~ 57.6%。

在Richardson等(2017)研究中，NIPT提示的胎儿性别与孕期B超显示的胎儿性别之间不一致性的发生率为1/1845，这个发生率已经相当于或大于一些常见的胎儿非整倍体或基因组疾病的发生率。例如，2q11.2缺失综合征(22q11.2 deletion syndrome, 22q11.2DS)是人类最常见的基因组疾病，活产儿发病率约 1/4 000~6 000。微缺失/微重复综合征发病率为1/200 000~1/4000，合并发病率近1/600。

在Dhamankar等(2020)研究中，发现在性染色体异常为低风险的1,301,117例NIPT报告中，有30例DSD患儿(0.0023%)是通过孕期超声或产后胎儿检查而确诊的。这说明了NIPT对46,XX DSD胎儿筛查具备一定能力，但需要注意有极低假阴性的可能。

赵旭亮等(2020)认为早孕期胎儿NT超声检测联合孕妇NIPT筛查，对诊断高龄孕妇胎儿DSD具有一定价值，两者联合检测的准确度为73.7%。这说明了产前NIPT、产前基因芯片检测的必要性。在198例高龄且NT增厚的孕妇中，28例为DSD胎儿(阳性率14.1%)。(本研究中DSD诊断均为多学科专家小组根据据胎儿出生后１~２个的临床表现及相关检查结果做出的诊断)

而在国内的政策法规下，不能对胎儿的性别进行鉴定，孕妇、产前诊断医师、B超医师、产前实验室技术人员相互没有信息沟通机制、互不知情，极易漏诊此类胎儿。

例如，笔者总结并复习产前诊断为46,XX DSD胎儿的文献，发现在产前诊断中，46,XX DSD胎儿是极为罕见。截止2023年2月，国内外仅报道10例(包括本例)。其中5/10因孕妇高龄风险，才进行产前诊断，从而做了胎儿染色体核型分析，结果均为46,XX，在胎儿B超监测中仅发现具有男性特征的外，而无其他任何异常表现，因此两者矛盾，才诊断出46,XX DSD胎儿。其中2/10的胎儿是产前无创筛查(non-invasive prenatal testing, NIPT)发现性染色体异常。其中3/10的胎儿表型存在胎儿结构异常或超声提示NT增厚，这3例胎儿符合产前诊断指征，行产前基因芯片检测，发现46,XX核型的胎儿具有含SRY基因的Y染色体片段，才得以确诊46,XX DSD胎儿。

综上，大部分的46,XX DSD胎儿在整个孕期是无明显异常表型，且患儿出现明显临床表型的时间也往往在出生后，所以大量文献中报道病例出现在儿童期，这对46,XX DSD胎儿的产前诊断和遗传咨询带来极大的挑战。因此应用在孕妇NIPT筛查和胎儿超声监测下，我们倡导产前诊断医师、超声医师、产前实验室技术人员等形成“胎儿性别”院内沟通机制和胎儿性别的基因型和表型不一致监测机制，给父母多一个选择的机会，或以减少性别发育异常患儿的出生率。

爸爸试探B超医生胎儿性别，反被套路，网友：道高一丈

文|菁妈

我们去做B超的时候，都发现B超室外面挂着一张非常显眼的牌，而这张牌上面写着“禁止非医学需要的胎儿性别鉴定”，下面还会有举报电话！

也就是B超医生不能向病人透露胎儿的性别，无论是明示还是暗示！

现在有些B超师在做B超的时候，允许爸爸一起进去看胎儿的情况，在B超室里面有个爸爸刚开始叫医生，B超医生马上说：不要问性别！

爸爸要问性别，是像我还是像他妈妈？医生说：生出来就知道了！

爸爸说我想生一个女儿，梦想成真的概率是多高？医生说：50%！

都说女儿是爸爸的贴心小棉袄，现在天气冷了，我要穿棉袄还是棉裤？医生说：天气冷可以穿羽绒服！

爸爸问：男孩的阳刚之气，女孩的阴柔之美，那这个孩子到底是阳刚还是阴柔？医生说：刚柔并济！

网友们看到这里都笑了，果然是魔高一尺，道高一丈，看来还是医生们每天应付那些想知道孩子性别的爸爸妈妈，已经应付出有经验了！

原因一：胎儿的性别不影响孕妈妈的日常饮食

无论胎宝宝是男孩还是女孩，妈妈在日常的营养都是一样的，所以没有区别，也就是知道胎儿的性别是男的还是女的，妈妈也要照样是要注意营养，要每天喝奶，每天吃肉，每天吃蔬菜！

除非是爸爸或者妈妈有一些先天基因的遗传病，比如说有些只传给男孩不传给女孩，那么就需要做一些胎儿的性别鉴定。

如果是男孩可能会100%就遗传到这种疾病的话，那就可以提前的终止妊娠，但如果非医学需求的话，那就是不允许做的。

原因二：不进行人工的干预，男孩的出生也要比女孩的多

很多人做B超，之所以想知道肚子里面的孩子到底是男孩还是女孩，很多时候就是有重男轻女的思想。

因为在广大的农村还是需要有一个男孩子才能在村里面昂首挺胸起来。

在农村很多时候还是需要劳动力的，而男性的劳动能力要比女性的更强一些，再加上农村有养儿防老的思想，儿子是娶媳妇进来的，而女儿是嫁出去的。

女儿嫁出去之后就很少能够管得起娘家的事情，所以家里面需要一个男孩。

那些想知道胎儿性别的，很可能就是前面生了几个女儿，就是希望这一胎是男孩，如果不是男孩的话，可能会被终止妊娠。

但是这样会导致男女比例更加的失调，很多人生男孩就是希望能够有人传宗接代，但是男孩生出来如果娶不到老婆，传宗接代也就是成了泡沫。

原因三：高彩礼的地区伴随着重男轻女会更严重

现在广大的农村光棍非常的多，每一个村子都有几十号甚至上百号的光棍。

为什么会有这么多光棍？

起因也就在于很多人重男轻女，再加上之前生了女孩子后很可能就被父母丢弃。

再加上很多女孩子小的时候不被父母重视，反而会奋发图强努力的上学，或者说早早的出门打工，打工之后凭自己的能力在大城市有自己的立足之地，当自己有立足之地之后，想起父母对自己的这种偏见，甚至不愿意结婚。

现在很多城市虽然有剩女，但这些剩女其实日子过得还不错，因为她们有能力自己买房买车，结不结婚都不是一件必要的事情，毕竟父母也管不了她们了。

每一个孩子都应该是父母掌心上的宝，无论他是男孩女孩，都值得父母疼爱。

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